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È stato identificato un
nuovo gene che, se alterato,
causa una gravissima
malattia genetica
neurologica, la sindrome da
deplezione del DNA
mitocondriale (MDDS), spesso
letale nel primo anno di
vita per le complicanze
neurologiche e
l’insufficienza epatica. Ad
effettuare la scoperta – di
cui si riferisce su
Nature genetics è stato
un gruppo di ricercatori
italiani finanziati da
Telethon e coordinati da
Massimo Zeviani dell’IRCCS-Besta
di Milano. La sindrome da
deplezione del DNA
mitocondriale è causata da
anomalie dei mitocondri (gli
organelli dove un complesso
sistema di enzimi produce
energia partendo dagli
zuccheri introdotti
nell’organismo con
l’alimentazione) e colpisce
diversi tessuti tra cui
muscolo, cervello e fegato.
Il gene identificato da
Zeviani, chiamato MpV17,
contribuisce al mantenimento
dell’integrità dei
mitocondri che forniscono
l’energia necessaria allo
svolgimento di tutte le
funzioni vitali. Difetti di
questo gene causano una
riduzione nella produzione
di energia disponibile con
gravi conseguenze sul
funzionamento dei tessuti.
Le ricerche condotte da
gruppo di Zeviani su alcune
famiglie italiane colpite
dalla malattia hanno
permesso in una prima fase
di localizzare sul cromosoma
2 il gene MPV17 e poi di
identificare nei pazienti le
alterazioni del gene
responsabili della malattia.
“Questo lavoro è iniziato
con lo studio di una grande
famiglia in cui alcune
persone risultavano affette
da una malattia metabolica
ad esordio precoce con gravi
crisi ipoglicemiche e danno
epatico”, ha spiegato
Zeviani. “Nei casi più gravi
la situazione degenerava
rapidamente in cirrosi e
insufficienza epatica. In
questi pazienti abbiamo
notato una diminuzione del
DNA mitocondriale nel
fegato. È stato questo il
campanello d’allarme che ci
ha messo sulla giusta strada
per capire che la malattia
era legata ad un difetto dei
mitocondri.” Alla scoperta
ha partecipato anche un
gruppo di ricercatori
dell’Università di Trieste e
del IRCCS-Burlo Garofolo. Il
prossimo passo sarà chiarire
in che modo le alterazioni
del gene MPV17 causano i
sintomi della malattia e
prevederne l’evoluzione.
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