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E' stata scoperto il gene
(chiamato unc-70) che codifica per la proteina beta
spectrina responsabile dell'elasticità dei nervi. La
scoperta è opera dei ricercatori dell'Università dello Utah
ed è stata fatta grazie ad uno studio su un verme nematode:
silenziando tale gene nel nematode si causa la rottura dei
nervi.
La proteina scoperta si avvolge in fibre intorno ai nervi
come a formare una maglia e conferisce loro elasticità.
Questa scoperta potrà essere fondamentale per spiegare
l'atassia spinocerebellare di tipo 5 (SCA5) una patologia
degenerativa che distrugge le cellule nervose nella parte di
cervello adibito al controllo dei movimentiche e che insorge
tra i 10 e i 68 anni. Gli individui affetti da tale
patologia perdono progressivamente la coordinazione dei
movimenti necessaria per camminare, parlare, deglutire e
scrivere.
Nel genoma umano sono presenti 4 geni per la proteina beta
spectrina e la mutazione di uno solo di essi causa l'atassia
spinocerebellare di tipo 5.
Mentre in passato si credeva la malattia fosse determinata
dal fatto che la mutazione in uno dei quattro geni rendesse
la beta spectrina incapace di legare altre proteine nei siti
corretti delle cellule nervose e che questo causasse
un'errata comunicazione tra queste cellule, sal nuovo studio
tuttavia sembra che l'origine della patologia sia da cercare
nella proteina difettosa che causa la rottura delle cellule
nervose. Per ora è rimane da confermare e approfondire tale
ipotesi anche perchè mentre i nematodi che hanno il gene
mutato non possiedono per nulla la spectrina, nei pazienti
affetti da SCA5 tale proteina è presente ma in forma mutata.
Questa scoperta è riportata sul “Journal of Cell Biology”.
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