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Nikolaus Friedreich, il figlio del baptist di Johannes è stato sopportato a Wurzburg in 1825. Suo Nikolaus di prima generazione Anton (1761-1836), professore della chirurgia, ha descritto la paralisi facciale periferica del nervo in 1798, circa 23 anni prima del sir Charles Bell. Nikolaus (Jr.) ha cominciato a studiare la medicina nella sua città natale in 1844 ed è andato ad Heidelberg per 6 mesi in 1847. Si è laureato in 1850 ed è diventato primo assistente del medico cieco Karl Friedrich Marcus (1802-1862).
In 1858, Friedreich è stato nominato capo della clinica medica a Heidelberg, in cui ha assunto la presidenza di patologia e della terapia, restante là per il resto della sua vita.
Il suo interesse principale era malattie del sistema nervoso. Uno degli impianti in anticipo in questo campo era il suo studio su atrophy muscolare progressivo, che ha dedicato al suo insegnante Virchow. Friedreich, tuttavia, erroneamente ha considerato tutti atrophy muscolare dell'origine myogenic. Il suo contributo più importante alla neurologia era lo studio sull'atassia spinale ereditaria. Oltre che l'atassia del Friedreich eponymic, il suo nome inoltre è stato collegato con il multiplex di paramyoclonus. Ha preso i dati storici dettagliati dei pazienti ed ha effettuato gli esami con precisione grande. Come tali, era un insegnante esemplare ed ha avuto una pratica molto vasta. Secondo Kussmaul, ci non era un esperto più grande nell'esame fisico che Friedreich:
Nessuno potrebbe essere uguale la sua arte di percussione; si non ha potuto non trovare martello o plessimeter migliore di percussione che la barretta del Friedreich. Anche nella persona più obesa potrebbe destare i suoni chiaramente percettibili. Ha insegnato molti medici ben noti, compreso, Kussmaul, Friedrich Schultze (1848-1934) e Wilhelm Erb che lo ha riuscito alla sedia di patologia e della terapia a Heidelberg a 1882.
Friedreich ha cominciato le sue osservazioni sull'atassia nel 1850s ed ha discusso i pazienti con i suoi colleghe, compreso Kussmaul e Virchow. Gradualmente, si è reso conto che questi pazienti non stavano soffrendo dall'atassia locomotrice ordinaria come descritta in 1858-59 da Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875)
[ 7 ] ma da una variante. Friedreich ha presentato i primi dati ad una riunione in Speyer, Germania in 1861. Successivamente, ha pubblicato parecchie carte sul tipo ereditario di atassia fra 1863 e 1877.
nell'introduzione alla prima carta, ha espresso la sua aspettativa che delineerebbe un tipo caratteristico di degenerazione spinale all'interno del gruppo dei dorsalis dei tabes. Nei 1863 articoli, ha descritto 6 pazienti in 2 famiglie. Ha aggiunto altri 3 pazienti nelle 1876-1877 carte, con conseguente totale di 9 pazienti da 3 famiglie.
La malattia potrebbe essere distinta dai dorsalis dei tabes a causa del caso ereditario, dell'età giovane dell'inizio, della durata lunga, del fatto che 7 dei 9 pazienti erano femmine e dell'assenza di perdita sensitiva, almeno nelle fasi iniziali della malattia. Ha trovato che la parte più inferiore del midollo spinale era implicata all'inizio della malattia, più successivamente esso si è sparso per coinvolgere il oblongata del midollo. La malattia ha cominciato con l'atassia, inizialmente si presenta soltanto nei piedini, più successivamente nei bracci. La disartria è stata trovata successivamente, a volte accompagnato da nistagmo e dalla scoliosi. La perdita sensitiva nei piedini è stata osservata solo dopo molti
anni. La perdita della sensazione unita era presente in soltanto 1 paziente, im modo tale che camminare nella nerezza o con gli occhi chiusi era più difficile.
L'analisi su 4 pazienti ha dimostrato la degenerazione delle colonne spinali dorsali, specialmente nella parte più inferiore. Su esame al microscopio, il nervo atrophy ed il demyelination sono stati notati come pure rimontaggio dal tessuto fibrillare fine. Le colonne laterali inoltre sono state coinvolgere e la degenerazione delle cellule è trovato stata nella colonna del Clarke così come nei nuclei hypoglossal. Interestingly, Friedreich ha concluso l'articolo accennando una degenerazione grassa notevole del muscolo cardiaco in 3 casi, che ha associato con la tendenza aumentante dei pazienti al crollo.
La sua credenza che aveva scoperto una nuova malattia non è stata firmata dal mondo medico inizialmente. Parecchi colleghe la hanno considerata una variante dei dorsalis dei tabes. L'allievo Bourneville del Charcot, a Parigi, ha creduto fosse sclerosi a placche, ha pensato che il nistagmo e la disartria non appartenessero alla sindrome dell'atassia locomotrice. La mancanza di dispersioni sensitive e visive era insolita pure. È evidente che molti medici hanno provato ad inserire la sindrome in una delle diagnosi esistenti, compreso i dorsalis dei tabes o la sclerosi a placche. Friedreich ha risposto a Bourneville in sue 1876-1877 carte, indicanti ai risultati patologico-anatomici nelle colonne dorsali del midollo spinale.
In un capitolo sui dorsalis dei tabes, Wilhelm Erb ha accennato "il tipo del Friedreich di tabes" in 1878.William Gowers ha scritto sull'atassia ereditaria, o sulla malattia del Friedreich, in 1880, ed ancora nel primo volume del suo manuale ben noto (1886), ]
dichiante che in circa 65 casi distribuiti in 19 famiglie, "la tendenza della famiglia della malattia...... indicata dall'affetto...... dei fratelli e le sorelle," erano state registrate, compreso 57 casi rivisto da un Dott. sicuro Erverett Smith
(1885, lui ha osservato 6 casi ed ha presentato una revisione di 51, compreso 6 casi di Friedreich). Un anno più successivamente, la fossa ha ricapitolato i dati di 100 casi pubblicati.
Nel frattempo, Brousse di Montpellier ha dedicato una tesi "al maladie de Friedreich" (1882). L'approvazione dei risultati del Friedreich, tuttavia, ha dovuto attendere il lavoro del Charcot 2 anni successivamente. In sua carta 1876, Friedreich già aveva espresso il suo voto che Charcot dovrebbe trovare i casi simili fra i suoi pazienti. Effettivamente, Charcot ha dimostrato un paziente giovane che soffre da un tipo ereditario di atassia, non misura la diagnosi dei tabes o della sclerosi a placche, in 1884. ,
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