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L'origine dell'atassia, una
rara malattia genetica
accomunata dalla progressiva
perdita di coordinamento dei
movimenti volontari, è stata
recentemente individuata da
un gruppo di ricercatori
associati all'università del
Minnesota.
Secondo Nature Genetics, il
team è riuscito a isolare
una mutazione del gene che
codifica la proteina Alfa 3
spectrina, la quale svolge
un ruolo fondamentale nella
formazione e nella
degenerazione della
struttura interna delle
cellule nervose. Quando
questa proteina è fortemente
alterata, le probabilità che
si manifesti la Sca5
(atassia spinocerebellare di
tipo 5), una malattia
ereditaria dominante, sono
molto elevate. "Il test
appena messo a punto -
spiega Laura Ranum,
coordinatrice dello studio -
consentirà una diagnosi
precoce del rischio di
sviluppare la sindrome.
Inoltre, dato che le
osservazioni spiegano
aspetti nuovi del processo
di formazione e morte delle
cellule nervose,
permetteranno dei progressi
anche nello studio di altre
malattie neurovegetative,
come la sclerosi laterale
amiotrofica - o sindrome di
Lou Gherig, n.d.r. - e la
distrofia muscolare di
Duchenne.
Fonte:
http://www.assobiotec.it/Assobiotec/Newsletter |
