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"INFORMAZIONI GENERALI SULLA A.I.S.A."
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Le Sindromi Atassiche o Atassie sono una famiglia di malattie di origine genetica, rogressive, altamente invalidanti e attualmente incurabili. Atassia (dal greco Ataxia) indica mancanza di coordinamento delle funzioni muscolari.
Le persone colpite perdono gradualmente la capacità di coordinare i movimenti fino ad arrivare nei
casi più gravi alla totale dipendenza e obbligandoli all’uso della sedia a rotelle, colpendo il sistema nervoso centrale e causando complicanze respiratorie, cardiache, alla deglutizione, di diabete, all’udito, all’ottico ecc.
L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, formata unicamente da volontari, opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed
immunologia sulle Atassie; svolge attività di informazione e promozione della prevenzione sulle stesse, presta sostegno globale ai pazienti Atassici, alle famiglie e ai disabili in genere, aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa delle malattie, raccoglie fondi per operare quanto sopra.
L' A.I.S.A. nata nel 1982 in Lombardia, è riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità con D.M. del 5 settembre 1995, è presente
nella Consulta Malattie Rare del Ministero della Sanità, fa parte della Federazione Italiana per il Superamento dell'Handicap (F.I.S.H.) e del Consiglio Nazionale Disabilità (C.N.D), partecipa attivamente alle iniziative europee per l’handicap con EUROAtaxia, è “Socia” di Telethon, ha un suo sito internet www.atassia.it , Pubblica il trimestrale “Archimede”, è presente con sedi regionali e comitati promotori in 16 regioni italiane (Piemonte-Valle d’Aosta, Lombardia, Veneto, Liguria, Emilia Romagna, Toscana, Abruzzo-Molise, Lazio, Campania, Puglia e Sicilia, G.P.: Umbria, Marche, Calabria e Sardegna), è inoltre iscritta nei
R.R.V.V. di Lombardia, Piemonte, Toscana, Lazio, Liguria, Emilia Romagna, Veneto, Campania e Sicilia.
L’A.I.S.A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di varie università italiane, il Presidente della Commissione è il Prof. Filla dell’Università degli Studi di Napoli, il Garante della Commissione è il Prof. Longo già Direttore dell’Istituto Superiore di Sanità.
Negli ultimi 10 anni sono stati individuati i geni responsabili di circa 40 tipi di atassie diverse, a volte rarissime come il tipo X-Link (una sola famiglia affetta in Italia e tre in Europa), spesso devastanti con complicanze ad esempio cardiache, come in alcuni tipi di atassia di Friedreich.
I pazienti atassici italiani sono indicati in circa 5.000 unità, in rilievo aumento e con una riduzione dell’età di comparsa dei sintomi; il calcolo secondo le percentuali di incidenza sulla popolazione mondiale indicano per l’Italia 15.000 persone colpite da atassia, questa anomalia tra numero stimato e numero “censito” è dovuta a diagnosi generica di neuropatia progressiva in assenza di test genetico.
L’AISA effettua costantemente opera di sensibilizzazione, conoscenza e promozione della prevenzione delle sindromi atassiche, per aumentare la possibilità di integrazione dei pazienti e migliorare la loro qualità di vita in ogni possibile contesto.
Per questo è stata attivata una collaborazione con la A.G.C.I. (Associazione Generale Cooperative Italiane) e create le strutture
AISASport, AISAClassica, AISACultura, AISAMobile, AISATalenti AISATech, AISAPlay e AISAVacanze, per l’integrazione nelle attività ludico-sportive e socio-culturali dei soci atassici, e dei disabili in genere.